سه شنبه پانزدهم بهمن 1387

کم خونی داسی شکل

هموگلوبین که در گلبولهای قرمز وجود دارد و باعث حمل اکسیژن و دی اکسید کربن در خون میشود دارای چهار زیرواحد است، دو زیرواحد آلفا و دو زیر واحد بتا. جهش در زیرواحد بتا باعث میشه اسید آمینه ششم که اسید گلوتامیک است جای خود را به والین بدهد. این تغییر باعث میشه که قابلیت انحلال هموگلوبین فاقد اکسیژن کاهش پیدا کنه و همین کاهش انحلال باعث ایجاد شبکه ای ژلاتینی از پلیمرهای فیبرو میشه که باعث میشه سلولها (گلبولهای قرمز) سفت و بدشکل بشن یعنی داسی شکل بشن.

این گلبولهای قرمز داسی شکل سفت، مویرگها را مسدود می کنند و در نتیجه باعث ایجاد سکته قلبی می شوند. در اول کار دادن اکسیژن به اینها باعث محلول شدن پلیمر هموگلوبین و درنتیجه برگشت مجدد شکل و خاصیت ارتجاعی گلبول قرمز می شود اما به هر حال داسی شدن و طبیعی شدن مکرر باعث ایجاد سلولهای داسی شکل برگشت ناپذیر میشه. این سلولها از گردش خون برداشته میشوند اما چون خارج سازی این سلولهای داسی شکل بیشتر از توان تولید گلبول قرمز در مغز استخوان هست این موضوع باعث ایجاد کم خونی همولیتیک میشه.

این بیماری یک بیماری ژنتیکی هست و مبتلایان به بیماری سلولهای داسی عموما در دو سال اول عمر با کم خونی، اختلال رشد، بزرگی طحال، عفونت های مکرر و تورم دردناک دست یا پا به علت مسدود شدن مویرگها در استخوان های کوچک تظاهر می کنند.

بعد باعث ایجاد سکته های مغزی می شود. عفونت از علل اصلی مرک در تمام سنین است.

یک فرد در صورتی این بیماری را بروز می دهد که هم از پدر و هم از مادر ژنهای جهش یافته دریافت کرده باشد و به اختصار هموزیگوت باشه. ولی  در افراد هتروزیگوت (اونهایی که یک الل بیماری زا بیشتر ندارند یا از پدر یا از مادر نه هر دو) این علائم کم خونی بروز نمی کند فقط در صورتی که در محیط های کم اکسیژن قرار گیرند مثل ارتفاعات بلند و ... باعث ایجاد سلولهای داسی شکل در این افراد میشود. افراد هتروزیگوت نسبت به افراد عادی و سالم به بیماری مالاریا مقاومت نشان می دهند و در واقع مزیتی برای افراد هتروزیگوت نسبت به افراد سالم در برابر مقابله با بیماری مالاریا دارند.

به علت اینکه این یک بیماری مغلوب است خواهر و برادرهای یک کودک مبتلا به احتمال 25 درصد مبتلا به بیماری خواهند شد

نوشته شده توسط زهرا در 20:18 | | لینک به این مطلب