زندگي ما به عملكرد ميلياردها سلولي بستگي دارد كه اجزاء بدن ما را تشكيل ميدهند. زندگي اين سلولها نيز بدان بستگي دارد كه بتوانند بر اساس اطلاعات ژنتيكي ذخيره شده درون هسته، رشد كنند، متمايز شوند و ضمن تقسيم اطلاعات ژنتيكي را به سلول دختر (سلول نسل بعد) انتقال دهند. اين اطلاعات ژنتيكي دستورالعملهايي را مبني بر نحوه عملكرد، سوخت وساز و تقسيم سلولي در خود ذخيره كردهاند. دانشي كه نحوه توارث و تنوع اين عوامل را بررسي ميكند علم ژنتيك نام دارد.
سرآغاز علم ژنتيك بطور مدون از كارهاي تجربي جرج مندل[1] بر روي گياه نخود فرنگي شكل گرفت. مندل اگر چه به نام ژن بطور مستقيم اشاره نكرد اما به ماهيتي مانند ژن اشاره داشت. عوامل وراثت كه مندل بدنبال آن بود با كشف ساختمان DNA بوسيله واتسون و كريك در سال 1953 مشخص شد.
امروزه اين حقيقت كه DNA ماده ژنتيكي است اساس و پايه تحقيقات بيولوژيكي ( زيست شناختي) است. قبل از اينكه ساختار DNA براي بيولوژيستها شناخته شود، آنها دريافته بودند كه ژنها بر روي كروموزومها كه در هسته سلول قرا دارند مستقر هستند. در قرن 19 به وجود اشكالي نخ مانند در هسته سلولهاي يوكاريوت پيبردند كه در هنگام تقسيم سلولي قابل مشاهده بود. كل DNA يك هسته سلولي در قالب 23 جفت كروموزوم متفاوت دستهبندي شده است.هر كروموزوم متشكل از يك رشته DNA بسيار بزرگ است كه با پروتئينهاي ديگري تركيب و فشرده شد و ساختار يك كروموزوم را ايجاد ميكنند. اين كمپلكس DNA و پروتئين در حالت نيمه فشرده كروماتين ناميده ميشود. علاوه بر پروتئينهاي همراه DNA، كروموزومها محتوي پروتئينهاي زياد ديگري هستند كه براي پروسههايي مثل بيان ژن، همانندسازي DNA و تعمير DNA مورد نياز است.به غير از Germ cell ( سلولهاي لايهزاينده يا همان سلولهاي جنسي كه قابليت باروري دارند) بقيه سلولهاي انساني محتوي دو كپي از هر كروموزوم است كه يك كپي را از مادر و كپي ديگر را از پدر به ارث ميبرد. كروموزوم پدري و مادري با نام كروموزومهاي همولوگ (همنا) ناميده ميشوند. تنها يك جفت كروموزومهاي غيرهمولوگ وجود دارند كه كروموزومهاي جنسيX و Y هستند. كروموزوم X از مادر و كروموزوم Y از پدر دريافت ميگردد. بنابراين هر سلول انساني مشتمل بر 46 كروموزوم است، 22 جفت آن در دو جنس نر و ماده مشترك است و يك جفت كروموزومهاي جنسي ( دو عدد X براي ماده و XY براي نر).يك ژن به عنوان قسمتي از DNA كه حاوي دستورالعملهايي براي ساخت يك پروتئين است شناخته ميشود. اگر چه اكثر ژنها نقش توليد يك رشته پليپپتيد را دارند اما درصدي از ژنها به جاي پروتئين يك مولكول RNA توليد ميكنند. اين RNAها نيز مانند پروتئينها عملكردهاي ساختاري كاتالتيكي متعددي را در سلول انجام ميدهند.
